- Azoknak  a személyeknek, akik tudják, hogy öröklődő megbetegedésük van, és tudni szeretnék: vajon gyermekeikben várható-e ugyanennek a betegségnek a megjelenése.

- Azoknak a szülőknek, akiknek a gyermeke valamely szerv fejlődési rendellenességével (szájpad-, ajak hasadék, szív-, érfejlődési, gyomor-bélrendszeri hibák, stb.) született. Tájékoztatást kapnak arról, hogy  mi a betegség várható kimenetele, melyek a kezelési lehetőségek , kell-e számítani  a rendellenesség ismétlődésére következő gyermekük (gyermekeik) esetében, létezik-e hatékony megelőzési eljárás.

- Az értelmi és mozgásfejlődésükben elmaradott gyermekek szüleinek, akik a betegség pontos okát szeretnék tudni. Javaslatot kapnak arra vonatkozóan, hogy a gyermeket hogyan lehet fejleszteni és kezelni. Ha öröklődő megbetegedés az elmaradás oka,   választ kapnak arra a kérdésre is, hogy következő gyermekeikben kell-e számítani hasonló állapot ismétlődésére.

- Érzékszervi (szem, fül) károsodással született felnőtteknek  és gyermekeknek. A látás és a hallás zavarának számos genetikai oka lehet. A szakrendelés  célja  ezek igazolása vagy kizárása.

- Feltehetően genetikai eredetű bőrgyógyászati tünetekkel született gyermekeknek és felnőtteknek, a diagnózis tisztázása érdekében.

- Az alacsony, növekedésükben kortársaikhoz képest elmaradott gyermekek szüleinek. A pontos diagnózis, az esetleges genetikai ok tisztázása az eredményes  kezelés alapja lehet.

- A 35 éves vagy ennél idősebb korú hölgyeknek, akik gyermeket szeretnének. Tanácsot kapnak azokról a vizsgálati lehetőségekről, amelyek a  magzatban kialakuló  kromoszóma rendellenességek fokozott kockázatát időben megállapíthatják.

- Azoknak a pároknak, akik gyermekáldásra várnak, de ez hosszabb ideje nem járt sikerrel. Segítséget kapnak a meddőség és a nemzőképesség genetikai okainak kivizsgálásához.

- Rosszindulatú daganatos betegségben ( vastagbél-, emlőrák, stb.) szenvedő felnőtteknek, akik ismerni szeretnék kemoterápiás ill. sugárkezelésük genetikai következményeit, valamint  családtagjaik esetleges fokozott daganatos kockázatát.

- Azoknak a szülőknek, akiknek csecsemő- vagy gyermekkori rosszindulatú daganatos betegségben, fehérvérűségben szenvedő gyermekük van, és  akik tudni szeretnék, vajon a  betegség ismétlődésének mekkora az esélye további utódaikban.

- Súlyos anyagcsere- (cukorbetegség, elhízás, cisztás fibrózis, stb.), és keringési- (szívinfarktus, magas vérnyomás, mélyvénás trombózis, stb.) betegségekben szenvedőknek, különösen olyan esetekben, ha megbetegedésük több közvetlen családtagban is előfordul.

Szükséges, hogy a beteggel és a közvetlen családtagjaival (szülők, testvérek, gyermekek) kapcsolatos valamennyi korábbi és új orvosi lelet, zárójelentés rendelkezésre álljon. A családtagok betegségeinek ismerete és ezek szakszerű elemzése szükséges a genetikai betegségek ismétlődési kockázatának megállapításához.

A  rendelés során a tanácsadó orvos megvizsgálja a beteget és saját megfigyelései, valamint  a bemutatott orvosi leletek, zárójelentések alapján megítéli, hogy a rendelkezésre álló adatok elégségesek-e a  pontos diagnózishoz. Ha további kiegészítő szakorvosi, laboratóriumi, képalkotó és speciális genetikai (kromoszóma-, DNS elemzés, stb.) diagnosztikai vizsgálatokra van szükség, javaslatot tesz ezekre és elvégzésük módjára. Öröklődő megbetegedés esetén a családban várható ismétlődési kockázat megítéléséhez családfa elemzésre is szükség van. Ezt a tanácskérő szülőkkel ill. a beteggel történő beszélgetés során, az egyes családtagok ismert betegségeinek adataira rákérdezve készíti el a tanácsadó orvos. A tanácsadás az esetek egy részében egyetlen hosszabb, orvosi vizsgálattal egybekötött  megbeszélést igényel. Más esetekben, pl. a kiegészítő vizsgálatok és azok  leleteinek értékelése érdekében, ismételt találkozásra van szükség.

A genetikai tanácsadás összefoglaló írásos szakvélemény átadásával fejeződik be.